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无创DNA产前测试是收集孕妇的血液，提取游离DNA，使用新一代的高通量测序技术，结合生物学信息分析，发现胎儿患有染色体非整倍性疾病（21-三体也称为唐氏综合症，18-三体综合症也称为爱德华综合症，13-三体综合症也称为帕陶氏综合症）的风险率。
传统的唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值来计算胎儿21三体，18三体和神经管畸形的风险，中国的检出率约为60％。有人做了一个非常生动的类比：如果唐氏筛查是标清技术，那么无创DNA测试就是高清技术。
与唐氏筛查相比，无创DNA产前检测具有以下优势：
1.无创DNA检测的准确性高达90％，从而最大程度地减少了唐筛假阳性和漏检结果而造成后续创伤的风险。
2.无创DNA可以筛查21-三体，18-三体和13-三体这三种疾病，还可以使其他染色体异常显示。唐氏筛查只能检测到21-三体和18-三体这两种染色体非整倍性疾病。
3.孕早期唐筛适宜妊娠周为11-13周，中孕期唐筛适宜妊娠周为15-20周，而无创产前基因诊断最早可提前至孕6周。
许多孕妇问如何选择？实际上，在经济许可下，无创DNA检测无疑是最佳选择。但是，已经进行了唐筛检查的孕妇仍可以选择此选项，以排除可能漏检的血清学筛查。当然，如果在进行唐筛时显示高危的孕妇，则应进行无创DNA检测，以尽量减少羊穿对孕妈和胎儿造成的风险。
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