孤独性的障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，男孩症状一般较女孩严重。临床上描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性的行为；缄默或语言显著异常；
美国国家精神卫生学院保守估计美国自闭症的发病率为每一千人有一人。总计男性患自闭症的比率，比女性高三至四倍，但女性发病时病征会较男性严重。联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。诊断是建基于一系列的精神的病学原则，而有一些临床测试可以协助断症。自闭症是生理上不明显，故此断症需要完整的身体和神经评估。
自闭症家长诊断：看眼睛和患自闭症的孩子语言交流很困难，常常答非所问、自言自语。段主任指出，其实判断自闭症，看眼睛比听他说话更重要。孩子若患自闭症，和人很少有目光交流，只关心自己感兴趣的东西。但这种兴趣通常很奇怪，比如出门前后，一定要做一套完整的仪式，否则就大吵大闹。想要东西，却不会望着家长的眼睛说出来，而是像对待没有生命的物体一样，达到目的即可。
自闭症是一种因神经系统失调影响到大脑功能而引致的终身发展障碍，症状在三岁前出现，患者多为儿童。患病的儿童发育受到阻碍，缺乏正常的语言沟通和社会交往能力。为了提高人们对自闭症的意识，争取早期治的疗改善患者的状况，2007年12月联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为世界自闭症日。这项决议由卡塔尔提出，另有50个国家共同提案。